Quelle: Pressebild (ard2017)

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Spinale Muskelatrophien oder kurz SMA, wie sie zusammenfassend genannt werden, waren bisher die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Neugeborenen. Sie gehören zur Gruppe der seltenen Erkrankungen und führen zum Verlust der Muskelkraft. In ihrer schlimmsten Form sterben die Kinder innerhalb weniger Stunden, Tage oder Wochen nach der Geburt. Eine Therapie gab es bisher keine, möglich war nur eine Behandlung der Symptome. Patienten mit einer milderen Form sind, wenn sie älter werden, oft auf den Rollstuhl angewiesen und viele müssen zudem beatmet werden.

Spinale Muskelatrophien oder kurz SMA, wie sie zusammenfassend genannt werden, waren bisher die häufigste genetisch bedingte Todesursache bei Neugeborenen. Sie gehören zur Gruppe der seltenen Erkrankungen und führen zum Verlust der Muskelkraft. In ihrer schlimmsten Form sterben die Kinder innerhalb weniger Stunden, Tage oder Wochen nach der Geburt. Eine Therapie gab es bisher keine, möglich war nur eine Behandlung der Symptome. Patienten mit einer milderen Form sind, wenn sie älter werden, oft auf den Rollstuhl angewiesen und viele müssen zudem beatmet werden.
2017 dann die Nachricht, auf die viele Betroffene seit Jahrzehnten gewartet haben, und die sich anhört wie ein Wunder: Ein neu entwickeltes Medikament scheint zu helfen. Es gibt erstmals einen echten Therapieansatz!
Die noch laufende klinische Studie wird aufgrund der überzeugenden Befunde aus ethischen Gründen abgebrochen. Möglichst viele, vor allem die ganz kleinen Patienten sollen Zugang zum neuen Wirkstoff erhalten, auf den so viele ihre Hoffnungen setzen. Und tatsächlich profitieren die meisten vom neuen Wirkstoff. Aber wie lange? Das weiß bisher keiner …
SMA ist zu einer Art Modellfall geworden für eine genetisch bedingte Krankheit und der Forschung nach der wirksamen Therapie. Denn verantwortlich ist ein einziges Gen, das - Glück für die Forscher - im Gegensatz zu anderen Genen vergleichsweise einfach aufgebaut ist. Entdeckt wurde es bereits Mitte der 1990er-Jahre. Seither wurde intensiv geforscht, tatkräftig unterstützt und begleitet durch international vernetzte Selbsthilfeverbände. Eine Gentherapie steht kurz vor der Zulassung.
Wie leben Menschen mit SMA heute und was können die neuen Therapien tatsächlich? Sind sie wirklich der erhoffte Durchbruch?
STOLPERSTEIN porträtiert Menschen mit körperlichen, geistigen oder psychischen Handicaps, erzählt ihre Geschichte und begleitet sie in ihrem Alltag.
Die Inklusion von Menschen mit Handicap ist der Leitgedanke der Sendung. STOLPERSTEIN will in erster Linie Mut machen und zeigt Beispiele gelingender Inklusion - setzt aber, wenn nötig, auch kritische Akzente. STOLPERSTEIN zeigt Beispiele, wie wir dazu beitragen können, Menschen mit Behinderung nicht mehr auszugegrenzen. Die Themen handeln von sozialer und beruflicher Integration sowie von Barrierefreiheit im privaten und öffentlichen Umfeld: Damit Menschen mit Handicap zukünftig am gesellschaftlichen Leben ungehindert teilnehmen können.